Diñeiro Soto, Marta2026-03-052023-02-282023-02-289788418482748https://pepa.une.es/handle/123456789/73270La presente Tesis Doctoral se ha centrado en el desarrollo, optimización, validación y evaluación de la utilidad clínica de plataformas de NGS para el diagnóstico molecular de tres enfermedades con base genética: el cáncer, tanto el causado exclusivamente por alteraciones somáticas como aquel con un componente hereditario, la hipoacusia neurosensorial/mixta y la ceguera con alteraciones en la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico. La heterogeneidad genética y variabilidad clínica de estas tres patologías motivaron la utilización de paneles de NGS con cientos de genes como metodología principal. Esta aproximación está orientada a maximizar la proporción de secuencia clínicamente útil que se obtiene, facilitando su interpretación y disminuyendo el número de variantes incidentales.Libro digital57.36 MBCreative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/OncologíaopenAccessgenomaplataformas de NGScáncerceguerasordera