Diagnóstico molecular del cáncer, las sorderas y las cegueras mediante secuenciación genómica masiva

La presente Tesis Doctoral se ha centrado en el desarrollo, optimización, validación y evaluación de la utilidad clínica de plataformas de NGS para el diagnóstico molecular de tres enfermedades con base genética: el cáncer, tanto el causado exclusivamente por alteraciones somáticas como aquel con un componente hereditario, la hipoacusia neurosensorial/mixta y la ceguera con alteraciones en la retina, el vítreo, la coroides